Mayo de 2016

Francisco Blancarte Jaber

Un artículo recientemente publicado por la revista Nature Biotechnology, detalla un estudio en el cual 874 genes fueron estudiados, entre 589,306 genomas observados. Este estudio condujo a la identificación de 13 adultos con mutaciones genéticas que teóricamente deberían de haber conducido al desarrollo de enfermedades de tipo mendeliana, y que sin embargo no manifestaban alguna indicación clínica de cualquier tipo de enfermedad. Estas 13 personas fueron calificadas como “resistentes” a la enfermedad, de acuerdo con el nombre que se le dio al estudio: “El Proyecto de Resistencia”. Dados los desafíos que actualmente bloquean el desarrollo de una cura biológica para enfermedades mendelianas, el descubrimiento de estos 13 individuos “resistentes”, que aparentemente se beneficiarían de alguna forma de modulación genética y/o ambiental que suprime los efectos de las mutaciones causantes de la enfermedad, fue un resultado muy prometedor para el estudio.

Desafortunadamente, los científicos que realizaron este estudio no pudieron volver a contactar a  ninguno de los 13 individuos “resistentes”. Esto fue debido a la falta de cláusulas necesarias en los formularios de consentimiento informado originales que fueron utilizados para los estudios de los cuales se obtuvo la información genética utilizada en el estudio del “Proyecto de Resistencia”. Todos los sujetos de este estudio fueron obtenidos a partir de estudios genéticos pre-existentes alrededor del mundo. A través de comités de acceso a datos y a través de esfuerzos de colaboración con los investigadores correspondientes a cada base de datos utilizada, los investigadores fueron capaces de reunir y analizar los datos genéticos de los 589, 306 individuos. El problema fue que los formularios de consentimiento originales, de los cuales se identificaron a los 13 individuos “resistentes”, no contenían una cláusula que permitiera cualquier tipo de contacto adicional por investigadores posteriores al estudio original. Por lo tanto, los científicos del estudio del “Proyecto de Resistencia” no tenían la autorización legal para establecer contacto con los individuos en cuestión.

Esta ausencia de una cláusula para establecer un nuevo contacto tiene antes que nada la consecuencia lamentable de que los investigadores no hayan podido llevar a cabo los pasos de pre-procesamiento adicionales que hubieran sido críticos para confirmar la verdadera “resistencia” de estos 13 individuos. Estas medidas hubieran confirmado que el ADN  en efecto coincidiera con los registros médicos correctos para cada individuo, garantizando así que esta “resistencia” no fuera un simple error clínico. Esto podría ser considerado como una redundancia, pero teniendo en cuenta el beneficio potencial de estudiar aún más esta “resistencia”, no hubiera estado de más verificar los resultados, particularmente si uno toma en cuenta la tasa relativamente baja de “resistencia” en esta muestra de población (0,002 %).

Este tipo de cláusulas específicamente dedicadas a cuestiones de contacto entre investigadores y pacientes son necesarias, precisamente para proteger a pacientes que no quieran recibir información adicional después de haber participado en un estudio. Es posible que un paciente participe de manera voluntaria en un estudio en el que ofrezca una muestra de ADN y que este paciente no quiera saber si posee una mutación genética que podría conducir a una enfermedad incurable.

Uno podría argumentar que cualquier tipo de información no podría más que beneficiar al paciente en cuestión, ya que el hecho de saber que uno padece de una cierta enfermedad puede ser crucial en caso de que una cura o un tratamiento exista. Desafortunadamente, este no es el caso para todas las enfermedades genéticas, y por lo tanto uno puede entender perfectamente el no que un paciente no quiera saber que padece de una enfermedad incurable.

Por otra parte, también debemos considerar la incertidumbre con respecto a los resultados de cualquier estudio. Por riguroso que sea el método científico aplicado al estudio de la muestra de ADN, existe un margen de error, cuan pequeño e insignificante que pueda ser. Esto es sin mencionar el aspecto de potencialidad de desarrollar la enfermedad que indica el resultado de los estudios. En efecto, aun si los resultados fueran exactos, estos atribuyen un cierto porcentaje de probabilidad de que el paciente puede desarrollar la enfermedad, lo cual significa que incluso si los resultados indicaran una probabilidad del 99% de desarrollar la enfermedad, existiría un 1% de posibilidad de que el paciente no la desarrolle. En ese caso, el argumento en contra de ser informado de los resultados podría simplemente constituir un cierto escepticismo con respeto a los resultados del estudio.

La realidad es que la mayoría de los resultados, y las consecuentes decisiones que un paciente tiene que tomar, rara vez son simples. En la mayoría de los casos, aunque puede que no haya una cura para una enfermedad genética, puede haber varios posibles tratamientos. El amplio espectro de resultados posibles, teniendo en cuenta las diferentes formas de tratamiento disponibles para una enfermedad, hace que las decisiones con referencia a información sobre enfermedades genéticas sean extremadamente complejas. Además, uno puede suponer que ciertos pacientes que participan en este tipo de estudios seguramente querrán ser informados de que poseen una ventaja genética que los hace inmunes a una cierta enfermedad. Por otra parte, una inclinación altruista igualmente podría persuadirlos a aceptar análisis adicionales, si esto significara la posibilidad de encontrar una cura que ayudaría a las personas que sufren de la enfermedad.

El prospecto de establecer un marco jurídico lo suficientemente comprensivo para el aspecto de las cláusulas de contacto en formularios de consentimiento informado para estudios de investigación genética, que tome en cuenta todas las complejidades mencionadas y por lo tanto pueda asegurar que los deseos del paciente sean respetados dado todos los escenarios posibles, es un desafío temible. Sin embargo, los beneficios potenciales de tales modificaciones, como lo demuestra este caso en particular, hacen imprescindible que hagamos frente a ese reto.